متلازمة الجلد المتيبس (SSS) هي مرض وراثي نادر للغاية يصيب الأطفال الصغار. يعد SSS نادرًا جدًا لدرجة أن بعض الباحثين يجادلون فيما إذا كانت حالة مستقلة أو مجموعة من الأعراض المرتبطة ببعض الأمراض الأخرى. يتميز عادةً بتكوين جلد صلب سميك عبر سطح الجسم مما يؤدي إلى تقييد الحركة. تزداد الأعراض عادة طوال فترة الطفولة وقد تؤدي إلى عدم القدرة على المشي. من أجل تشخيص متلازمة الجلد المتيبس ، يجب أن تكون قادرًا على التعرف على الأعراض وطلب المشورة الطبية المتخصصة. إذا تم تشخيص إصابة طفلك بـ SSS ، فقم بإدارة الأعراض من خلال العلاج الطبيعي.
خطوات
طريقة 1 من 3: التعرف على الأعراض
الخطوة 1. افحص سطح الجسم بحثًا عن جلد سميك قاسي
تتميز متلازمة الجلد المتيبس بتطور الجلد السميك الصلب. يتطور هذا عادةً عبر سطح الجسم بالكامل عند الأطفال الصغار. قد تبدأ الأعراض في الظهور فور الولادة أو في مرحلة ما خلال حياة الطفل ، عادة قبل سن السادسة. عادة لا يتطور بعد المراهقة.
الخطوة 2. اختبر مرونة ومرونة حركة المفاصل
غالبًا ما يكون نمو الجلد القاسي والسميك عبر الجسم مصحوبًا بحركة محدودة للمفاصل. في بعض الحالات ، قد تصبح المفاصل شديدة الصلابة بحيث تعلق في وضع معين وتكون غير قادرة على الحركة.
- على سبيل المثال ، قد تكون الذراع عالقة في وضع منحني نتيجة تصلب مفصل الكوع.
- يمكن أن يؤثر هذا أيضًا على الموقف إذا انحنى العمود الفقري.
طريقة 2 من 3: اختبار لمتلازمة الجلد المتيبسة
الخطوة 1. تحدث مع طبيبك
إذا كنت تشك في أن طفلك يعاني من الأعراض المصاحبة لمتلازمة الجلد القاسية ، فيجب عليك التحدث مع طبيبك. هذا اضطراب وراثي نادر جدًا ويجب تشخيصه من قبل أخصائي طبي. من أجل تشخيص مرض وراثي ، سينظر طبيبك في تاريخ العائلة ، والأعراض ، وإجراء فحص بدني ، وطلب إجراء اختبارات معملية.
الخطوة 2. إجراء اختبار جيني
من أجل تشخيص متلازمة الجلد المتيبس ، سيحتاج المرضى إلى إجراء اختبار جيني. ينتج المرض عن طفرات جينية تمنع نمو الألياف المرنة التي تساعد الجلد والأربطة والأوعية الدموية على الحركة.
من أجل إكمال الفحص الجيني ، سيحتاج المريض إلى تقديم عينة من الدم أو الشعر أو الجلد أو نسيج آخر للتحليل الجيني
الخطوة 3. سجل التاريخ الطبي لعائلتك
غالبًا ما يكون التاريخ الطبي للعائلة مهمًا عند تشخيص الأمراض الوراثية. اجمع معلومات حول التاريخ الطبي لعائلتك. على سبيل المثال ، قدم لطبيبك المعلومات المتعلقة بأي أمراض أو أمراض رئيسية قد تكون وراثية داخل عائلتك. حاول تقديم معلومات حول التاريخ الطبي لعدة أجيال.
ابدأ في جمع وتسجيل تاريخ عائلتك في قاعدة بيانات. توجد نماذج عبر الإنترنت يمكن أن تساعدك في تسجيل تاريخ عائلتك
طريقة 3 من 3: إدارة متلازمة الجلد المتيبس
الخطوة 1. جرب العلاج الطبيعي
حتى الآن لا يوجد علاج معروف لمتلازمة الجلد المتيبس ، وبدلاً من ذلك يجب على المرضى محاولة التحكم في أعراضهم. يعد العلاج الطبيعي أحد أكثر استراتيجيات الإدارة فاعلية. نظرًا لأن متلازمة الجلد المتيبس تمنع حركة المفاصل ، يتم استخدام العلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على حركة المفاصل أو حتى تحسينها.
سيعمل أخصائيو العلاج الطبيعي على تزويد المرضى بمجموعة متنوعة من تمارين الإطالة وتمارين القوة التي تستهدف منطقة الجسم الأكثر تأثراً بالمرض
الخطوة 2. شراء كرسي متحرك أو مساعد للمشي
اعتمادًا على شدة المرض ، قد يعاني طفلك من مشكلة شديدة في الحركة. إذا كانت هذه هي الحالة ، يمكنك شراء أداة مساعدة على المشي مثل عصا للمساعدة في حركتهم. في بعض الحالات ، قد تصبح المفاصل متيبسة لدرجة أن المشي لم يعد ممكنًا. استخدم كرسيًا متحركًا للمساعدة في التنقل.
ابحث عن خيارات التمويل الحكومية للمساعدات باهظة الثمن ، مثل الكراسي المتحركة
الخطوة 3. انضم إلى مجموعة دعم
هناك العديد من مجموعات الدعم المتاحة للمرضى وأفراد الأسرة لمقابلة أشخاص آخرين يعانون من نفس المرض النادر. تسمح هذه المجموعات للأفراد بمشاركة قصصهم وخبراتهم. تنخرط العديد من هذه المجموعات أيضًا في أنشطة توعية وجمع المعلومات للمرضى.
حاول الاتصال بأحد هذه المؤسسات للعثور على مجموعة دعم: مؤسسة أمراض الجلد للأطفال ، ومؤسسة مارفان الوطنية ، ومؤسسة أبحاث تصلب الجلد
الخطوة 4. شارك في التجارب السريرية
متلازمة الجلد المتيبس مرض نادر للغاية ولا يزال الأطباء يحاولون إيجاد طرق لإدارة المرض وعلاجه. نتيجة لذلك ، قد تكون هناك فرص للمشاركة في التجارب السريرية. تحقق من موقع الويب Clintrials.gov لمعرفة المزيد حول المشاركة في تجربة سريرية.
