متلازمة تيرنر أو TS هي حالة طبية يكون فيها الكروموسوم الجنسي (كروموسوم X) غائبًا جزئيًا أو كليًا. يحدث فقط عند الفتيات والنساء ويمكن أن يسبب عددًا من المشاكل الصحية ، من ضعف النمو وقلة النمو الجنسي إلى القلب والسمع ومضاعفات الكلى. يمكن تشخيص متلازمة توريت قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة ، ولا يوجد علاج ؛ ومع ذلك ، مع العلاج والرعاية الطبية المستمرة ، يمكن لمعظم المرضى أن يعيشوا حياة صحية.
خطوات
جزء 1 من 3: الحصول على العلاج الهرموني
الخطوة 1. تحدث إلى طبيبك من أجل الإحالة
إحدى السمات الرئيسية لمتلازمة تيرنر هي الفشل في النمو بشكل صحيح. عادة ما تنمو الفتيات المصابات بمتلازمة توريت بشكل أبطأ من أقرانهن خلال مرحلة الطفولة والمراهقة وقد يعانين أيضًا من مشاكل في النمو الجنسي. لا يدخل البعض سن البلوغ - فالمبايض تميل إلى أن تكون صغيرة ولا تعمل بشكل طبيعي. وهذا يعني أنه بدون علاج ، قد لا تصاب الفتيات بالثدي أو يبدأن الحيض.
- تحدث إلى طبيبك العام إذا تم تشخيص ابنتك بمتلازمة توريت واسأل عن إمكانية العلاج بالهرمونات. العلاج الهرموني هو أحد العلاجات الأساسية للفتيات والنساء المصابات بهذه الحالة.
- من المحتمل أن يحيلك طبيبك إلى أخصائي الغدد الصماء. هذا متخصص في الحالات الهرمونية يمكنه إجراء فحوصات وفحوصات منتظمة بالإضافة إلى تقديم المشورة للعلاجات.
الخطوة 2. النظر في العلاج بهرمون النمو
يمكن للفتيات المصابات بمتلازمة توريت أن يبدأن في تلقي علاجات هرمون النمو بمجرد أن يتضح أنهن لا ينمون بشكل طبيعي ، في وقت مبكر من عمر خمس أو ست سنوات. عادةً ما تستمر العلاجات حتى تبلغ الفتيات من سن 15 إلى 16 عامًا والهدف هو زيادة طولهن قدر الإمكان خلال سنوات المراهقة. في كثير من الأحيان ، يمكن أن تضيف هذه العلاجات بضع بوصات إلى طول الفتيات.
- تحدث إلى اختصاصي الغدد الصماء لابنتك حول أفضل نوع من العلاج الهرموني. النوع الأكثر شيوعًا هو سوماتروبين ، والذي يُعطى عن طريق الحقن عدة مرات في الأسبوع.
- اعلم أن السوماتروبين له بعض الآثار الجانبية ، مثل تورم الأطراف ، والنزيف ، والإحساس غير الطبيعي أو الشعور بالوخز ، وأعراض تشبه أعراض البرد / الإنفلونزا. يجب أن تتوقف الفتيات عن تناول سوماتروبين إذا لم يكن هناك نمو في السنة الأولى ، أو إذا كن قريبًا أو وصل إلى طوله النهائي ، أو إذا كان لديهن مشكلة مع الآثار الجانبية.
- اسأل أخصائي الغدد الصماء عن أوكساندرولون أيضًا. هذا هرمون الأندروجين الذي يوصي به بعض الأطباء للمرضى قصيري العمر ويعطى مع هرمونات النمو الأخرى. لن تتلقى الفتيات الأندروجينات حتى يبلغن تسع سنوات على الأقل.
الخطوة 3. اسأل عن العلاج بالهرمونات البديلة
طريقة أخرى شائعة لعلاج متلازمة توريت هي العلاج بالهرمونات البديلة ، عندما يعطي الأطباء للمرضى جرعات من هرمون الاستروجين والبروجسترون - الهرمونات التي تسبب النمو الجنسي لدى النساء. نظرًا لأن المبايض في متلازمة توريت لا تعمل بشكل صحيح في كثير من الأحيان ، فقد تحتاج الفتيات المراهقات إلى هذا العلاج خلال فترة البلوغ ومن المرجح أن يصبن بالعقم مثل البالغات. يمكن لطبيب الغدد الصماء مساعدتك في تحديد ما إذا كان هذا النوع من العلاج مناسبًا.
- يبدأ العلاج بالإستروجين عادة في سن 11 عامًا تقريبًا ، وهو الوقت الذي تبدأ فيه معظم الفتيات في سن البلوغ. سيصمم الأطباء العلاج لكل مريض لكنهم قد يوصون بزيادة الجرعات تدريجياً. يمكن إعطاء الإستروجين عن طريق لصقات أو مواد هلامية أو أقراص وسيؤدي إلى النمو الجنسي.
- يأتي هرمون البروجسترون عادةً بعد بدء العلاج بالإستروجين بالفعل. في معظم المرضى ، سيؤدي ذلك إلى تحفيز الدورة الشهرية والحفاظ عليها.
- يجب أن تتحدث مع الطبيب حول موعد بدء هذا النوع من العلاج ، لأن الجرعات العالية من الإستروجين في سنوات المراهقة يمكن أن تعيق نمو العظام. سيتعين على معظم النساء المصابات بمتلازمة توريت مواصلة العلاج بالهرمونات البديلة حتى سن الخمسين تقريبًا ، عندما يتوقف الجسم بشكل طبيعي عن إنتاج هرمون الاستروجين.
جزء 2 من 3: منع المضاعفات
الخطوة 1. إجراء فحوصات منتظمة
يمكن أن يؤثر TS على العديد من أجهزة الجسم ويمكن أن يؤدي إلى العديد من المضاعفات المختلفة ، من مشاكل القلب وارتفاع ضغط الدم إلى فقدان السمع واضطرابات المناعة. من المهم مراجعة الطبيب بانتظام لإجراء الفحوصات للتأكد من أن ابنتك بصحة جيدة. في الواقع ، نحن نعلم أن إجراء فحوصات منتظمة يمكن أن يؤدي إلى تحسينات كبيرة في طول ونوعية حياة النساء المصابات بمتلازمة توريت.
- حدد مواعيد الفحوصات كلما رأى الطبيب ضرورة لذلك. ستساعدهم هذه الزيارات في تتبع تطور ابنتك ولكن أيضًا في الكشف عن المضاعفات النموذجية.
- يمكن أن تساعد الفحوصات الطبيب في البحث عن تشوهات القلب ومشاكل السمع ، على سبيل المثال. سيقومون أيضًا بعمل دم للغدة الدرقية سنويًا للتحقق من حالات مثل فرط نشاط الغدة الدرقية.
الخطوة 2. استشر متخصصين آخرين ، إذا لزم الأمر
سوف تحتاج الفتيات المصابات بمتلازمة توريت إلى مراقبة بعض المجالات الصحية طوال حياتهن. إذا ظهرت مضاعفات في واحدة أو أكثر من هذه المناطق ، فقد تحتاج إلى الحصول على إحالات للعلاج المتخصص. ضع في اعتبارك أن بعض المستشفيات لديها عيادات متخصصة في علاج متلازمة توريت مع متخصصين داخليين. تحدث إلى الطبيب لمعرفة الخيارات المتاحة أمامك.
- حوالي 30٪ من الفتيات المصابات بمتلازمة توريت يعانين من عيب هيكلي في القلب. ارتفاع ضغط الدم شائع أيضًا. في هذه الحالات ، ستحتاج إلى زيارة طبيب القلب بانتظام للفحص والموجات فوق الصوتية.
- يعد فقدان السمع شائعًا أيضًا لدى الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة توريت ، وكذلك التهابات الأذن الوسطى ، لذلك قد تحتاج إلى العثور على أخصائي أنف وأذن وحنجرة.
- حوالي ثلث الفتيات المصابات بمتلازمة توريت لديهن كلى مشوهة ، مما قد يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم وخطر الإصابة بعدوى المسالك البولية. ضع ذلك في الاعتبار وفكر في رؤية أخصائي في الكلى (طبيب أمراض الكلى).
- بصرف النظر عن هؤلاء الأطباء ، قد تحتاج الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة توريت إلى اهتمام خاص من متخصصين آخرين مثل أطباء أمراض النساء وعلماء الوراثة وأخصائيي الغدد الصماء لدى الأطفال والبالغين. قد يستفيد البعض أيضًا من العلاج التنموي ، حيث يمكن أن تؤدي متلازمة توريت في بعض الأحيان إلى صعوبات في التعلم وصعوبة في الأداء في المواقف الاجتماعية.
الخطوة 3. المساعدة في الانتقال إلى رعاية الكبار
تحتاج النساء المصابات بمتلازمة توريت إلى علاج طبي مدى الحياة. إذا كان لديك ابنة تعاني من هذه الحالة ، فمن المهم لصحتها أن تقوم بإعدادها للاعتناء بنفسها كشخص بالغ والانتقال من طبيبة أطفال إلى فريق طبي خاص بها. سيكون طبيبها البالغ قادرًا على تنسيق الرعاية مع أي متخصص تحتاجه.
- ابدأ في التحدث إلى ابنتك مبكرًا عن علاجها ورعايتها ، حتى تتعرف على حالتها واحتياجاتها وصحتها العامة. في الوقت المناسب ، يمكنها تحمل المزيد والمزيد من المسؤوليات.
- شجعها على اتباع عادات صحية. يمكن أن يشمل ذلك إجراء فحوصات منتظمة ولكن أيضًا ممارسة الرياضة بانتظام ، والحفاظ على وزن صحي ، والانضمام إلى مجموعة دعم لمتلازمة توريت ، وأن تكون اجتماعيًا.
جزء 3 من 3: البحث عن علاج للخصوبة
الخطوة 1. تحدث إلى الطبيب
نظرًا للمشاكل التي تسببها في النمو الجنسي ، فإن العديد من النساء البالغات المصابات بمتلازمة توريت مصابات بالعقم - لا يستطعن الإنجاب. في حين أن البعض قد يكون قادرًا على الحمل بشكل طبيعي ، حوالي 2 - 5 ٪ ، لا يزال من الممكن أن يفشل المبايض في وقت مبكر في مرحلة البلوغ. سيتعين على الآخرين الذين يرغبون في إنجاب الأطفال التفكير في وسائل اصطناعية.
- اجلس وتحدث إلى الطبيب إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك مصابًا بمتلازمة توريت. مناقشة الصحة الجنسية أمر مهم. نظرًا لأن أقلية من النساء المصابات بمتلازمة توريت يمكن أن يصبحن حوامل ، يجب أن تحصل النساء النشطات جنسياً على خدمات الصحة الجنسية ونصائح وسائل منع الحمل وممارسة الجنس الآمن.
- يمكن للطبيب أيضًا المساعدة في تحديد توقيت الحمل. قد يكون هذا أمرًا أساسيًا إذا كان الحمل الطبيعي ممكنًا ، لكن الطبيب قلق بشأن صحة مبايض المريضة.
الخطوة 2. النظر في المساعدة في الحمل
يمكن لبعض النساء المصابات بمتلازمة توريت المصابات بالعقم ولكنهن ما زلن يرغبن في إنجاب الأطفال من خلال علاجات الحمل المساعدة ، مثل التبرع بالبويضات والتخصيب في المختبر (IVF). في هذا الإجراء ، تُخصب بويضة من متبرع بالحيوانات المنوية في المختبر ثم تُزرع في رحم المريض لتنمو.
- سيتعين على النساء المصابات بمتلازمة توريت اللواتي يرغبن في تجربة التلقيح الاصطناعي أن يأخذن نوعًا خاصًا من العلاج الهرموني لتحضير الرحم للحمل.
- اعلم أن التلقيح الاصطناعي ليس رخيصًا. يمكن أن يزيد سعر دورة واحدة فقط في الولايات المتحدة (وقد تستغرق عددًا من الدورات) عن 10000 دولار أمريكي. وحتى مع ذلك ، فإن الحمل غير مضمون.
الخطوة 3. إجراء فحوصات منتظمة للقلب قبل وأثناء الحمل
يمكن أن يكون الحمل عند النساء المصابات بمتلازمة توريت محفوفًا بالمخاطر ويجب مراقبته بعناية. إذا كانت المرأة المصابة بمتلازمة توريت محظوظة بما يكفي لتصبح حاملاً ، فستحتاج أيضًا إلى إجراء فحوصات منتظمة أثناء حملها للطفل حتى نهاية الحمل. هذا بسبب القلب والأوعية الدموية التي يمكن أن تسببها متلازمة توريت. سيضع الحمل ضغطًا إضافيًا على القلب والأوعية الدموية ، لذلك ، من أجل صحة الأم والطفل ، من المهم جدًا توخي اليقظة.
- يجب أن يخضع المرضى لفحص إذا كانوا يفكرون في محاولة إنجاب طفل - وهذا يشمل الفحص العام وكذلك تقييم القلب والأوعية الدموية لفحص ضغط الدم وصحة القلب. قد يرغب الأطباء في إجراء اختبارات أخرى على الكبد ونظام الغدد الصماء أيضًا.
- سيثبط الأطباء بشدة من الحمل إذا كانت المريضة تعاني من حالات معينة ، خاصةً إذا كانت تعاني من مشاكل في الشريان الأورطي للقلب أو ارتفاع ضغط الدم غير المنضبط.
- أثناء الحمل ، سيحتاج المرضى إلى الحصول على رعاية متابعة منتظمة. وهذا يشمل مخطط صدى القلب في نهاية الثلث الأول والثاني من الحمل ثم كل شهر خلال الثلث الثالث من الحمل. قد تحتاج إلى تناول أدوية ضغط الدم مثل حاصرات بيتا وأن تخضع للمراقبة بالموجات فوق الصوتية بعد الولادة ، حيث يستمر خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية لعدة أيام.
نصائح
- عادة ما يكون تيرنر غير موروث ، ولكنه يحدث بشكل عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية.
- تحدث هذه الحالة في حوالي 1 من كل 2500 من المواليد الجدد في جميع أنحاء العالم.
