التليف الكيسي هو اضطراب وراثي يهدد الحياة ويضر بالرئتين والجهاز الهضمي. وهو ناتج عن طفرة جينية توقف عمل الرئتين والبنكرياس والأعضاء الأخرى كما ينبغي. يؤدي هذا إلى تكوين مخاط سميك يسد قنوات البنكرياس والأمعاء والشعب الهوائية ، مما يتسبب في التهابات الجهاز التنفسي ومشاكل الجهاز الهضمي. يمكن تشخيص هذا الاضطراب عن طريق إجراء فحص دم ، أو اختبار العرق ، أو اختبار الرئة ، أو إجراء أشعة سينية على الصدر. إذا كنتِ حاملًا ومعرضة وراثيًا لهذا الاضطراب ، فيمكنك أيضًا التفكير في إجراء اختبار ما قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان طفلك معرضًا للخطر.
خطوات
طريقة 1 من 5: التعرف على أعراض التليف الكيسي
الخطوة 1. لاحظ العرق المالح عند الأطفال
يعاني العديد من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي من عرق مالح جدًا. قد تلاحظ ذلك عند تقبيل طفلك.
قد لا تظهر على الأطفال المصابين بالتليف الكيسي جميع أعراض الاضطراب حتى يكبروا أو قد تسوء أعراضهم مع تقدمهم في العمر
الخطوة الثانية: ابحث عن مشاكل في الجهاز التنفسي مثل الصفير والسعال المستمر
إذا كنت مصابًا بالتليف الكيسي ، فقد تواجه مشاكل في الجهاز التنفسي مثل الأزيز وضيق التنفس والسعال المستمر الذي ينتج عنه مخاط كثيف والتهابات الرئة.
قد يكون لديك أيضًا مشاكل متكررة مثل الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية والتهابات الجيوب الأنفية. هذه تبدأ عادة في سن مبكرة
الخطوة 3. لاحظ ما إذا كان لديك إمساك شديد وبراز كريه الرائحة
يمكن أن يتسبب التليف الكيسي في توقف الجهاز الهضمي عن العمل ، مما يؤدي إلى مشاكل مثل انسداد الأمعاء ومشاكل المستقيم والبراز الدهني أو كريه الرائحة.
الخطوة 4. اخضع للفحص إذا كان لديك استعداد وراثي
بعض الناس لديهم جين معيب يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بالتليف الكيسي. إذا كان التليف الكيسي يسري في عائلتك ، فيجب أن تخضع لفحص هذا الاضطراب. يمكن أن يساعد التشخيص المبكر في تحسين جودة حياتك وإتاحة الوصول إلى العلاجات الفعالة.
سيقترح طبيبك إجراء فحص دم للتحقق مما إذا كان لديك جين معيب يمكن ربطه بالتليف الكيسي
طريقة 2 من 5: إجراء فحص دم للتليف الكيسي
الخطوة 1. دع طبيبك يأخذ عينة دم
يمكن تشخيص إصابة الأطفال حديثي الولادة والبالغين بالتليف الكيسي باستخدام عينة من الدم. سيقوم طبيبك بوخز إصبعك وأخذ عينة من دمك على بطاقة.
إذا كان طبيبك يختبر مولودًا جديدًا ، فسيأخذ عينة عندما يبلغ عمر الطفل 5-8 أيام عن طريق وخز قدمه
الخطوة 2. فحص عينة الدم لمعرفة المستويات العالية من التربسينوجين المناعي
سيبحث الطبيب عن المستويات الأعلى من الطبيعي لمادة كيميائية تسمى التربسينوجين المناعي (IRT) في دمك. يفرز البنكرياس هذه المادة الكيميائية ويمكن أن يكون الكثير منها علامة على أن البنكرياس لا يعمل بشكل صحيح.
الخطوة 3. دع طبيبك يختبر عينة الدم بحثًا عن الجين الناقل المعيب
إذا كنت تشك في أن طفلك قد يكون مصابًا بالتليف الكيسي ، فسيقوم طبيبك باختبار عينة دمك بحثًا عن جين معيب يمكن أن يتسبب في تطور التليف الكيسي في ذريتك. عادة لا يصاب حاملو الأمراض بالتليف الكيسي ، لكنهم سينقلون الجين المعيب إلى أطفالهم ، مما يعرضهم لخطر الإصابة بالاضطراب.
قد يقترح طبيبك إجراء اختبار الجينات الحاملة إذا كنت تفكر في إنجاب أطفال أو إذا كان التليف الكيسي يسري في عائلتك
طريقة 3 من 5: إجراء اختبار العرق للتليف الكيسي
الخطوة 1. اطلب من طبيبك إجراء اختبار العرق
سيقوم طبيبك بتوصيل جهاز به مادة كيميائية محفزة وقطب كهربائي بساعدك أو فخذك. سيقومون بعد ذلك بجمع العرق على قطعة من ورق الترشيح أو الشاش للاختبار.
- لا يمكن اختبار الأطفال حديثي الولادة للكشف عن التليف الكيسي باستخدام اختبار العرق حتى يبلغوا من العمر 3-4 أسابيع على الأقل.
- لا تستخدم أي مستحضرات ترطيب أو كريمات لمدة 24 ساعة قبل اختبار العرق.
الخطوة الثانية: قم باختبار عينة العرق الخاصة بك للتأكد من وجود تركيز عالٍ من الكلوريد
إذا كان تركيز الكلوريد لديك 60 مليمول / لتر ، فمن المحتمل أن تكون مصابًا بالتليف الكيسي.
قد يتم أيضًا وضع علامة "غير طبيعي" على اختبار العرق إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بالتليف الكيسي
الخطوة 3. قم بإجراء اختبار العرق مرتين لتأكيد التشخيص
إذا عادت عينة العرق بشكل غير طبيعي ، فسيقوم طبيبك بإجراءها مرة أخرى. إذا كانت نتائج اختبارك الثانية غير طبيعية ، فستؤكد إصابتك بالتليف الكيسي.
إذا لم يكن اختبارك الثاني غير طبيعي ، فقد يقوم بإجراء فحص دم أو اختبار عرق لتأكيد التشخيص
طريقة 4 من 5: إجراء اختبار ما قبل الولادة للتليف الكيسي
الخطوة الأولى: ضع في اعتبارك إجراء اختبار ما قبل الولادة إذا كنت حاملاً ومعرضة وراثياً للتليف الكيسي
قد يوصي طبيبك بإجراء فحص ما قبل الولادة للكشف عن التليف الكيسي إذا كان الاضطراب متوارثًا في عائلتك أو إذا كنت حاملاً للجين المعيب الذي يسببه. عادةً ما يكون الاختبار دقيقًا للغاية ويمكن أن يخبرك ما إذا كانت جينات طفلك طبيعية أو إذا كان معرضًا لخطر الإصابة بالتليف الكيسي. ومع ذلك ، فإن إجراء هذا الاختبار هو قرار شخصي للغاية يجب عليك مناقشته بعناية مع طبيبك وشريكك المهم ، إذا كانا مشتركين فيه.
تحدث عن الإيجابيات والسلبيات مع طبيبك وثقِّف نفسك قبل أن تقرر إجراء الاختبار
الخطوة الثانية: ضع في اعتبارك السماح لطبيبك بإزالة السائل من الكيس الأمنيوسي
سيضع طبيبك إبرة في جدار بطنك ثم في رحمك. سوف يستخرجون كمية صغيرة من السائل من الكيس الأمنيوسي ، وهو الكيس المحيط بطفلك.
يمكن إجراء هذا الاختبار في مكتب طبيبك ويجب ألا يكون مؤلمًا بالنسبة لك
الخطوة 3. تحدث مع طبيبك حول أخذ عينة من المشيمة
يتضمن اختبار آخر قبل الولادة قيام الطبيب بإدخال أنبوب رفيع في المهبل وعنق الرحم حتى يصل إلى المشيمة. ثم يقومون بسحب عينة من المشيمة للاختبار.
سيكون الشفط المستخدم لطيفًا ويجب ألا يكون مؤلمًا أو غير مريح لك
الطريقة الخامسة من 5: إجراء فحص الصدر بالأشعة السينية واختبار البلغم
الخطوة 1. اسمح لطبيبك بأشعة إكس على صدرك
يمكن أن تساعد الأشعة السينية على الصدر طبيبك في معرفة ما إذا كانت هناك مناطق في رئتيك ملتهبة أو متندبة. يمكنهم أيضًا البحث عن أي علامات للهواء المحبوس في رئتيك. هذه كلها علامات محتملة للتليف الكيسي.
الخطوة 2. إجراء اختبارات وظائف الرئة
قد يطلب منك طبيبك إجراء اختبارات وظائف الرئة ، والتي تقيس قدرة رئتك على تبادل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون بشكل صحيح. ستحتاج إلى التنفس في آلة خاصة لإجراء هذه الاختبارات.
الخطوة 3. قم بإجراء الاختبارات على عينة من السوائل في رئتيك
قد يقوم طبيبك بإجراء اختبار مزرعة البلغم ، والذي يختبر السائل الذي تسعله من رئتيك. قد يقترحون هذا الاختبار إذا كنت تعاني من مشاكل في الرئة أو كنت تظهر بالفعل أعراض التليف الكيسي.
