الضمور العضلي النخاعي (SMA) هو حالة وراثية تسبب ضعف العضلات وانخفاض الحركة. إنها حالة تستمر مدى الحياة ، ولكن يمكن التحكم فيها باستخدام الطب الحديث. الخطوة الأولى هي تشخيص الحالة. نظرًا لأنه يظهر عادةً عند الأطفال ، فقد يكون هذا أمرًا صعبًا ، ولكن مع الملاحظة الدقيقة ، يمكنك تحديد العلامات واختبار طفلك. ثم يمكنك البدء في العلاج لتحسين الحالة.
خطوات
طريقة 1 من 2: الأعراض
الخطوة الأولى: زيادة ضعف العضلات:
يمنع SMA العضلات من الاستجابة للإشارات العصبية ، مما يتسبب في ضعف العضلات بمرور الوقت. هذا الضعف التدريجي هو العلامة الأولى الرئيسية للحالة.
- إذا كان طفلك رضيعًا ، فلن يتمكن من توصيل أعراضه إليك ، لذلك عليك البحث عن علامات أخرى لضعف العضلات. وتشمل هذه قلة حركة الذراع أو الرأس ، والتنفس الشديد ، وعدم القدرة على التدحرج أو الزحف.
- إنه أمر نادر الحدوث ، ولكن يمكن أن يبدأ ضمور العضلات الشوكي في وقت لاحق من الحياة ، عادةً في سن العشرين تقريبًا ، وعادة ما تكون هذه الحالات أكثر اعتدالًا ، ولكن لا يزال من الممكن أن تسبب مشاكل في جودة الحياة. سيلاحظ الشخص البالغ ضعفًا مفاجئًا ومتزايدًا في العضلات كأول الأعراض.
الخطوة الثانية: قلة الركل أو التلويح أو رفع الذراع:
مع ضعف العضلات ، لن يتمكن طفلك من تحريك ذراعيه أو ساقيه جيدًا. إذا لم يركلوا كثيرًا أو يمدوا يدهم ، فقد تكون هذه علامة SMA.
يمكن للأطفال عادةً القيام بحركات ناعمة للذراع والساق في حوالي شهرين ، لذلك يعد هذا مرحلة مبكرة من التطور. تأكد من رؤية طبيب الأطفال الخاص بك إذا كان طفلك لا يبدو أنه يتحرك بشكل صحيح
الخطوة الثالثة: قلة حركة الرأس:
يؤثر SMA أيضًا على عضلات الرقبة ويضعفها. قد لا يتمكن طفلك من تحريك رأسه من جانب إلى آخر لينظر حوله ، أو يرفع رأسه من تلقاء نفسه.
يجب أن يكون الأطفال قادرين على رفع رؤوسهم في عمر شهرين تقريبًا. إذا كان طفلك يعاني من مشكلة في رفع رأسه وكان عمره أكبر من ذلك ، فهذا مدعاة للقلق
الخطوة 4. سرعة التنفس:
يمكن أن يؤثر SMA على عضلات صدر طفلك ، مما يجعل التنفس أكثر صعوبة وسرعة. قد تلاحظ حركة في بطن طفلك أكثر من صدره.
قد يحتاج الأشخاص المصابون بضمور العضلات الشوكي إلى جهاز تنفس ليلاً لمساعدتهم على النوم ومنع انقطاع النفس أثناء النوم
الخطوة 5. مشكلة في التدحرج أو الجلوس:
غالبًا ما يوصف الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي بأنهم "مرنون" ، مما يعني أنهم لا يستطيعون تقويم أنفسهم. نظرًا لضعف عضلاتهم ، فلن يتمكنوا من الجلوس أو التدحرج بشكل طبيعي.
يتعلم الأطفال عادة التدحرج في عمر 4 أشهر ، ويمكن أن يجلسوا حوالي 6 أشهر. إذا لم يصل طفلك إلى هذه المعالم ، فقد يكون من أعراض ضمور العضلات الشوكي
الخطوة 6. تصغير حجم عضلات الظهر:
يعني الضمور أن العضلات تنخفض في الحجم ، لذلك قد تكون عضلات ظهر طفلك أصغر من الطبيعي بشكل واضح. التدهور تدريجي ، لذا ستستمر عضلات الظهر في الانكماش بمرور الوقت.
الخطوة 7. الجنف أو انحناء العمود الفقري
مع ضعف عضلات الظهر ، قد لا يتمكن العمود الفقري من البقاء مستقيماً. قد يظهر منحنى ملحوظ ، يُسمى أيضًا الجنف ، في العمود الفقري لطفلك.
يمكن أن يبدأ الجنف من SMA في وقت مبكر من 8-9 أشهر ، ولكن قد لا تظهر الحالات الخفيفة حتى 6-8 سنوات
الخطوة 8. السقوط المستمر أو نقص التوازن:
يمكن أن يتطور SMA أيضًا بعد أن يتمكن طفلك من المشي بالفعل. إذا حدث هذا ، فستلاحظ على الأرجح أنه لا يمكنهم الحفاظ على توازنهم أو المشي بشكل مستقيم. قد تسقط في كثير من الأحيان ، حتى بدون سبب ملحوظ.
يُعرف SMA الذي يظهر لاحقًا ، حوالي 18 شهرًا ، بالنوع الثالث وعادة ما يكون شكلًا أكثر اعتدالًا
طريقة 2 من 2: التشخيص الطبي
الخطوة الأولى: اختبار ما قبل الولادة:
نظرًا لانتقال ضمور العضلات الشوكي وراثيًا ، فقد يكون طفلك معرضًا للخطر إذا كان يعاني منه أي فرد من أفراد عائلتك. قد يقترح طبيبك إجراء اختبار ما قبل الولادة في هذه الحالة. في هذا الاختبار ، يقوم الطبيب بجمع السوائل أو الأنسجة من حول الجنين للاختبار. إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية بالنسبة لـ SMA ، فأنت تبدأ في التخطيط لرعاية طفلك عند ولادته.
- يبحث اختبار SMA عن جين الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1). إذا كان هذا الجين غائبًا أو غير طبيعي ، فإن اختبار SMA يكون إيجابيًا.
- عادة ما يتم إجراء هذا الاختبار في حوالي 15-20 أسبوعًا من الحمل ، ولكن يمكن إجراء اختبارات أخرى في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع.
الخطوة الثانية: فحص حديثي الولادة:
يؤدي بدء العلاج قبل ظهور أعراض ضمور العضلات الشوكي بشكل عام إلى نتائج أفضل ، لذا فإن فحص حديثي الولادة مهم جدًا. عندما يولد طفلك ، اطلب من طبيبك إكمال الاختبار الجيني للضمور العضلي الشوكي ، خاصة إذا كان لديك تاريخ عائلي لهذه الحالة. بهذه الطريقة ، يمكنك بدء العلاج مبكرًا إذا كان عليك ذلك.
- عادة ما يكون الفحص عبارة عن فحص دم يتحقق من وجود جين SMN1.
- في بعض الولايات الأمريكية ، يُطلب القانون إجراء هذا الاختبار ، لذلك قد يتم اختبار طفلك تلقائيًا.
- إذا كنت قد خضعت بالفعل لفحص ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة ، فقد لا يحتاجه طفلك مرة أخرى عند ولادته. اسأل طبيبك ما هو الأفضل.
الخطوة الثالثة: اختبار الطفل:
إذا لم يخضع طفلك لفحص SMA أبدًا وأظهر أيًا من الأعراض مثل ضعف العضلات ، فمن المهم جدًا أن يتم اختباره. قم بإحضارهم لفحص SMA وإذا كان الاختبار إيجابيًا.
هذا هو نفس الاختبار الذي سيخضعه الطبيب لحديثي الولادة. إنه اختبار دم للتحقق من وجود جين SMN1
الحد الأدنى
- عند الأطفال ، ابحث عن علامات الضمور العضلي النخاعي (SMA) من خلال مراقبة أشياء مثل قلة حركة الرأس أو الذراع ، والتنفس الثقيل أو السريع ، وعدم الوفاء بمعالم التدحرج أو الزحف.
- قد تلاحظ أيضًا أن ظهر طفلك أصغر من المعتاد ، وسيستمر ذلك في الظهور بمرور الوقت.
- قد تؤدي العضلات الضعيفة في ظهر طفلك أيضًا إلى انحناء العمود الفقري أو الجنف.
- يمكنك أن تطلب من طبيبك اختبار طفلك من أجل SMA عندما يكون حديث الولادة ، ولكن في العديد من الأماكن ، يتم إجراء هذا الاختبار تلقائيًا.
- يمكن أن يظهر SMA في بعض الأحيان في وقت لاحق من الحياة ، ولكن عندما يحدث ذلك ، فإنه عادة ما يكون أكثر اعتدالًا مما هو عليه عند الأطفال حديثي الولادة.
